L'Association finance la 1ere recherche génétique en France sur le Syndrome Adams Oliver

à l'Institut IMAGINE - Paris NECKER

Le 26 Mars 2014, notre Association " Un Miracle pour Noah " a décidé d'établir une collaboration avec l'équipe :

INSERM UMR 1163 / INSTITUT IMAGINE

Equipe " bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies "

Chef d'Equipe : Pr. Valerie Cormier -Daire

24 Boulevard du Montparnasse

75015 Paris

Le but de cette collaboration est d'identifier les bases moléculaires d'un ensemble de personnes porteuses du syndrome Adams Oliver, participant à notre association et désireuses de participer à ce projet.

Notre association a effectué en ce sens un Don de 20 000 € à cette équipe INSERM, afin de permettre la réalisation de ce projet. 

Ce don est destiné aux études moléculaires ( stratégie prévue  : Exome ) des personnes porteuses d'un AOS et dont un échantillon d'ADN a été stocké ces dernières années à l’Hôpital Necker.

Nous sommes en étroite relation avec le Pr Cormier - Daire et le Docteur Baujat

pour suivre l'avancée de ce projet.

Association

Un Miracle pour Noah

​​​

6 rue Guynemer - Boite 62 -

93260 Les Lilas​​​​​​

 

​Tel : 06.85.53.04.78

unmiraclepournoah@yahoo.fr

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2 ans après... Les premières découvertes 

Paris le 09 Juin 2016 ,

Grâce à l'association "Un Miracle pour Noah", des études moléculaires ont été réalisées dans le cadre d'une étude préliminaire

chez 20 familles.

Ont été mises en évidences des altérations de 6 gènes principaux (déjà publiés ou publiés pendant cette étude). Ces gènes sont impliqués dans deux voies principales du fonctionnement cellulaire et notamment la mobilité du cyto-squelette grâce au réseau d'actine.

Ces études confirment les deux modes d'hérédité déjà décrites dans le AOS : Autosomique dominant et Autosomique récessif.

Est confirmé la variabilité d'expression intra-familiale grâce à la connaissance des dossiers cliniques de ces familles. Il a été montré des signes mineurs cutanés chez les personnes portant une variation sur un seul des allèles de certaines formes récessives.

L'étude des corrélations entre le type d'anomalie moléculaire retrouvé et les symptômes est en cours d'étude et il apparaît déjà certaines corrélations.

Cette équipe INSERM propose de poursuivre par de nouvelles inclusions de familles venant de France et si volontaires de l'étranger.

 

 Pour ceci, il faut : 

  • Des renseignements cliniques.

  • Une photo des signes visibles.

  • Si possible des radios et comptes-rendus médicaux.

  • Il sera demandé des prélèvements ( 5 à 10 ml sur EDTA ) de l'enfant porteur, des deux parents et si besoin des autres enfants.

  • De façon réglementaire, il est important que ces familles aient été vues au moins une fois en consultation génétique dans le réseau large du centre de référence MOC.

Si vous souhaitez faire parti de ce programme ,merci de contacter l'Association ! 

Nous vous mettrons en relation avec le Pr.Cormier - Daire &  le Dr Baujat responsables de l’équipe en charge de cette recherche AOS.

La Recherche dans le Monde 

Les Découvertes Scientifiques

Les scientifiques découvrent  un gène responsable du Syndrome d'Adams-Oliver 

 - Mai 2011 -

Les scientifiques du King 's College de Londres ont, pour la première fois, découvert un gène responsable d'Adams-Oliver syndrome (AOS), une condition qui peut causer des malformations congénitales du cœur, des membres, ou des vaisseaux sanguins.



L'étude, publiée dans The American Journal of Human Genetics aujourd'hui, donne un aperçu précieux non seulement dans cette condition particulière, mais aussi les causes génétiques possibles de ces anomalies congénitales communes trouvées dans la population générale.



L'équipe de chercheurs, dirigée par le National Institute for Health Research (INDH) complète Biomedical Research Centre (BRC) au King 's College London et Guy et St Thomas', dit que ces résultats pourraient conduire à de meilleures façons de traiter les enfants avec ces défauts et peut, dans l'avenir, aider à trouver des façons de reconnaître et, finalement, les empêcher de se produire.



AOS est une maladie rare du développement qui touche moins de 150 familles du monde entier. Mais des anomalies congénitales du cœur, des membres, et les vaisseaux sanguins, vu chez les bébés atteints de la maladie, sont en fait relativement fréquente dans la population générale - par exemple, 9 en 1000 bébés sont nés avec une malformation cardiaque.



L'équipe de chercheurs mis à enquêter sur la cause génétique de l'AOS afin de détecter des indices sur le rôle des gènes pourraient jouer dans les malformations congénitales.

Grâce à la technologie ADN moderne d'examiner les tendances et les variations des gènes dans les deux familles concernées AOS, l'équipe a détecté des mutations dans le gène ARHGAP31.

Ce gène régule deux protéines dans le corps avec des rôles importants dans la division cellulaire, la croissance, et le mouvement. Des mutations dans des gènes dans le résultat d'un déséquilibre dans la régulation de ces protéines, très probablement conduit à une perturbation des protéines de signalisation qui sont critiques pour la formation des membres normaux.