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Le Syndrome d'Adams Oliver

Rare mais dévastateur...

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Qu'est ce que c'est ?

Le syndrome d'Adams-Oliver est une affection rare caractérisée par l'association d'anomalies congénitales des membres et d'anomalies du cuir chevelu, souvent accompagnée de défauts de l'ossification du crâne.​



La prévalence est inconnue. La sévérité du syndrome varie considérablement d'un patient à l'autre.

L'aplasie cutanée congénitale, les anomalies transversales des membres et la cutis marmorata telangiectasia sont caractéristiques de la maladie.



Les individus atteints ont classiquement des malformations des mains, des bras, des pieds et/ou des jambes, et présentent parfois un déficit intellectuel. Le syndrome d'Adams-Oliver peut être associé à diverses anomalies telles qu'une cataracte congénitale, un strabisme et une microphtalmie, des malformations cardiaques congénitales (incluant la tétralogie de Fallot et l'atrésie pulmonaire), et une sclérose hépatoportale.

L'hydrocéphalie est l'anomalie cérébrale principale, une épilepsie pouvant y être associée.

Des formes létales existent. L'étiopathogenèse reste indéterminée.

La plupart des cas sont transmis sur le mode autosomique dominant mais une transmission autosomique récessive avec une occurrence familiale ou sporadique est possible.

Les anomalies des membres et du crâne nécessitent un traitement orthopédique.

La prise en charge doit être pluridisciplinaire.



Source Orphanet - Le Portail des Maladies Rares.

Les MALADIES ASSOCIEES

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Bien que le syndrome Adams Oliver se caractérise par l'association d'anomalies et que celle ci sont trés variables d'un patient à l'autre voici une liste de quelques unes de ces maladies.

Malformation congénitale

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Une malformation congénitale est présente à la naissance sans être héréditaire ni génétique. Les malformations majeures causent des handicaps graves ou la mort, tandis que les malformations mineures, comme la brachymétatarsie, n'ont pas de conséquences sérieuses.

Cutis Marmorata

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Le Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une rare maladie vasculaire congénitale du nouveau-né, avec environ 300 cas publiés. Son étiopathogénie est inconnue et elle peut être associée au syndrome d'Adams-Oliver. Le diagnostic clinique révèle un réseau vasculaire pourpre, atrophique par endroits, avec des dépressions et parfois des ulcérations. Le CMTC est généralement détecté à la naissance, rarement dans les premiers mois de vie.

Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu

L'aplasie cutanée circonscrite du vertex (ACCV) est un défaut rare du cuir chevelu et/ou de la voûte crânienne, avec des lésions de sévérité variable. Sa prévalence à la naissance est inférieure à 1 cas pour 5 000. Elle se manifeste par une absence de peau bien délimitée sur le cuir chevelu, allant de 1 cm² à 10 cm de diamètre, pouvant affecter aussi le crâne et la dure-mère.

La sclérose hépatoportale: le masque de la cirrhose

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Macroscopiquement, le foie est souvent volumineux et "dysmorphique" avec des zones hyperplasiques ou nodulaires et d'autres atrophiques et dures. On peut observer un tronc porte ou de gros vaisseaux portes à paroi épaisse. Les lésions des vaisseaux portes et la nodulation prédominent dans les régions péri-hilaires, tandis que les zones sous-capsulaires peuvent sembler normales.

Hydrocéphalie 

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L'hydrocéphalie est une grave anomalie neurologique caractérisée par l'augmentation des espaces contenant le liquide céphalo-rachidien (LCR) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut résulter d'une hypersécrétion de LCR, d'un défaut de résorption ou d'une obstruction mécanique. Dans les familles consanguines, elle est 13 fois plus fréquente.

Il existe une hydrocéphalie bénigne chez le nourrisson, avec bombement des fontanelles, qui disparaît spontanément en quelques heures et est souvent liée à un surdosage en vitamines A et D.

Chez l'adulte, l'hydrocéphalie se manifeste par des troubles visuels, des maux de tête, des troubles auditifs, un déséquilibre endocrinien, des douleurs cérébrales, un déséquilibre à la marche et une incontinence urinaire.

Catarate Congénitale, Microphtalmie et/ou Strabisme ..

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  • Cataracte Congénitale :

La cataracte congénitale est une opacification du cristallin présente dès la naissance ou peu après, entraînant une vision embrouillée. Plus l'opacification est dense, plus la vision est faible.

  • Microphtalmie :

La microphtalmie est une réduction congénitale du globe oculaire, affectant souvent la vision binoculaire. Elle est rare en France (1 sur 10 000 à 1 sur 100 000 naissances) et peut être unilatérale ou bilatérale, isolée ou syndromique.

  • Strabisme :

Le strabisme est un défaut de parallélisme des axes visuels, perturbant la correspondance sensorielle et motrice des yeux.

CONSEIL MEDICAL ET SCIENTIFIQUE

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Suite à notre expérience personnelle avec Noah et la dificulté que nous avons eus à trouver des experts connaissant cette  maladie rare, vous trouverez ci dessous une liste de médecins pouvant aider les familles qui seraient aussi touchées  par le syndrome Adams Oliver.

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Les Médecins en FRANCE
  • Dr G.BAUJAT - Departement Génétique - CHU Necker-Enfants Malades - Paris 15

  • Dr GALLIANI - Chirurgie Maxillo-Faciale - CHU Trousseau transférée à Necker

  • Dr M. GIRARD - Service Hépatologie - CHU Necker-Enfants Malades - Paris 15

  • Dr V. Cormier-Daire - Génétique médicale et expérimentale - CHU Necker - Paris 15

 

Les Médecins AUX USA 
  • David A. Staffenberg, MD - Specialties: Pediatric Plastic Surgery, Cosmetic Plastic Surgery, Plastic Surgery - NYU Langone Medical Center - New York - USA

  • Adam S. Jacobson, MD - Head & Neck Surgery, Surgical Oncology - NYU Langone Medical Center - New York - USA

  • Jamie P. Levine, MD - Microsurgery, Breast Plastic Surgery, Plastic Surgery - NYU Langone Medical Center - New York - USA

  • David Zagzag, MD - Anatomic Pathology, Neuropathology -  NYU Langone Medical Center - New York - USA

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L'Association finance la 1ere recherche génétique en France sur le Syndrome Adams Oliver
avec l'INSTITUT IMAGINE - PARIS NECKER

​Le 26 Mars 2014, notre Association " Un Miracle pour Noah " a décidé d'établir une collaboration avec l'équipe :

 

INSERM UMR 1163 / INSTITUT IMAGINE

Equipe " bases moléculaires et physiopathologiques des chondrodysplasies "

Chef d'Equipe : Pr. Valerie Cormier -Daire

24 Boulevard du Montparnasse

75015 Paris

Le but de cette collaboration est d'identifier les bases moléculaires d'un ensemble de personnes porteuses du syndrome Adams Oliver, participant à notre association et désireuses de participer à ce projet.

Notre association a effectué en ce sens un Don de 20 000 € à cette équipe INSERM, afin de permettre la réalisation de ce projet. 

Ce don est destiné aux études moléculaires ( stratégie prévue  : Exome ) des personnes porteuses d'un AOS et dont un échantillon d'ADN a été stocké ces dernières années à l’Hôpital Necker.

Nous sommes en étroite relation avec le Pr.Cormier-Daire et le Dr.Baujat pour suivre l'avancée de ce projet.

2 ans après... Les premières découvertes 

Paris, 9 juin 2016

Grâce à l'association "Un Miracle pour Noah", des études moléculaires ont été menées sur 20 familles dans le cadre d'une étude préliminaire.

Six gènes principaux, impliqués dans deux voies cellulaires majeures, ont été identifiés comme altérés, notamment concernant la mobilité du cytosquelette via le réseau d'actine.

Ces études confirment les deux modes d'hérédité de l'AOS : autosomique dominant et récessif, ainsi que la variabilité d'expression intra-familiale.

Des signes cutanés mineurs ont été observés chez des porteurs hétérozygotes de certaines formes récessives.

 

L'équipe INSERM souhaite poursuivre cette recherche avec de nouvelles familles, françaises ou étrangères.

Pour participer, il faut fournir des renseignements cliniques, des photos des signes visibles, et si possible des radios et comptes-rendus médicaux. Des prélèvements sanguins de l'enfant porteur, des deux parents et éventuellement des autres enfants seront demandés. Les familles doivent avoir consulté au moins une fois dans le réseau large du centre de référence MOC.

Pour plus d'informations, contactez l'association pour être mis en relation avec le Pr. Cormier-Daire et le Dr. Baujat, responsables de l'étude.

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La Recherche dans le Monde 

Les scientifiques découvrent  un gène responsable du Syndrome d'Adams-Oliver  - Mai 2011 -
 

Les scientifiques du King’s College de Londres ont découvert pour la première fois un gène responsable du syndrome d'Adams-Oliver (AOS), une condition causant des malformations congénitales du cœur, des membres et des vaisseaux sanguins.

L'étude, publiée dans The American Journal of Human Genetics, offre un aperçu des causes génétiques possibles de ces anomalies fréquentes dans la population générale.

Dirigée par le National Institute for Health Research au King’s College London et Guy's and St Thomas', l'équipe espère que ces résultats amélioreront le traitement des enfants atteints et aideront à prévenir ces défauts à l'avenir.

AOS est une maladie rare touchant moins de 150 familles dans le monde, mais les malformations observées chez les bébés atteints sont relativement fréquentes, comme les malformations cardiaques qui affectent 9 bébés sur 1000.

Les chercheurs ont découvert des mutations dans le gène ARHGAP31, régulant des protéines cruciales pour la division cellulaire, la croissance et le mouvement, grâce à l'examen des tendances et des variations des gènes dans les familles concernées.

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