Le Syndrome d'Adams Oliver

Le syndrome d'Adams-Oliver est une affection rare caractérisée par l'association d'anomalies congénitales des membres et d'anomalies du cuir chevelu, souvent accompagnée de défauts de l'ossification du crâne.



La prévalence est inconnue. La sévérité du syndrome varie considérablement d'un patient à l'autre.

L'aplasie cutanée congénitale, les anomalies transversales des membres et la cutis marmorata telangiectasia sont caractéristiques de la maladie.



Les individus atteints ont classiquement des malformations des mains, des bras, des pieds et/ou des jambes, et présentent parfois un déficit intellectuel. Le syndrome d'Adams-Oliver peut être associé à diverses anomalies telles qu'une cataracte congénitale, un strabisme et une microphtalmie, des malformations cardiaques congénitales (incluant la tétralogie de Fallot et l'atrésie pulmonaire), et une sclérose hépatoportale.



L'hydrocéphalie est l'anomalie cérébrale principale, une épilepsie pouvant y être associée.

Des formes létales existent. L'étiopathogenèse reste indéterminée.

La plupart des cas sont transmis sur le mode autosomique dominant mais une transmission autosomique récessive avec une occurrence familiale ou sporadique est possible.

Les anomalies des membres et du crâne nécessitent un traitement orthopédique.

La prise en charge doit être pluridisciplinaire.



Source Orphanet - Le Portail des Maladies Rares.

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