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Le Syndrome d'Adams Oliver
Rare mais dévastateur
Qu'est ce que c'est ?
Le syndrome d'Adams-Oliver est une affection rare caractérisée par l'association d'anomalies congénitales des membres et d'anomalies du cuir chevelu, souvent accompagnée de défauts de l'ossification du crâne.
La prévalence est inconnue. La sévérité du syndrome varie considérablement d'un patient à l'autre.
L'aplasie cutanée congénitale, les anomalies transversales des membres et la cutis marmorata telangiectasia sont caractéristiques de la maladie.
Les individus atteints ont classiquement des malformations des mains, des bras, des pieds et/ou des jambes, et présentent parfois un déficit intellectuel. Le syndrome d'Adams-Oliver peut être associé à diverses anomalies telles qu'une cataracte congénitale, un strabisme et une microphtalmie, des malformations cardiaques congénitales (incluant la tétralogie de Fallot et l'atrésie pulmonaire), et une sclérose hépatoportale.
Cataracte Congénitale
Strabisme
Microphtalmie
Malformation cardiaque
Cutis marmorata
Sclérose hépatoportale
Hydrocéphalie
Aplasie Cutanée Cuir Chevelu
L'Association finance la 1ere recherche génétique en France sur le Syndrome Adams Oliver à l'Institut IMAGINE - Paris NECKER
Suite à notre expérience personnelle avec Noah et la difficulté que nous avons eu à trouver des experts connaissant cette maladie rare, vous trouverez ci dessous une liste de médecins pouvant aider les familles qui seraient aussi touchées par le syndrome Adams Oliver.
Vous ou votre enfant êtes atteints du Syndrome d'Adams Oliver ?
Afin de permettre à l' association de recenser les personnes atteintes du syndrome d'Adams - Oliver à travers le monde.
Merci de renseigner vos coordonnées et les transmettre par mail à unmiraclepournoah@yahoo.fr
Nous pourrons ainsi échanger ensemble, vous orienter vers des médecins spécialisés ou participer au projet de recherche génétique en partenariat avec l'Institut IMAGINE à Paris - FRANCE.