Maladies souvent associées au Syndrome

Bien que le syndrome Adams Oliver se caractérise par l'association d'anomalies et que celle ci sont trés variables d'un patient à l'autre voici une liste de quelques unes de ces maladies.

Malformation congénitale :

Une malformation congénitale est une malformation qui est présente à la naissance sans être ni héréditaire ni génétique.
Il existe des malformations majeures et mineures. Les malformations majeures donnent à l'individu un handicap très grave voire la mort. Les malformations mineures (exemple : brachymétatarsie) n'ont pas de conséquences sérieuses pour l'individu.

Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu

L'aplasie cutanée circonscrite du vertex (ACCV) est un défaut de développement du cuir chevelu et/ou de la voûte crânienne, pour lequel les lésions sont de sévérité variable.

C'est une maladie rare, dont la prévalence à la naissance est inférieure à 1 cas pour 5 000, mais est difficile à évaluer précisément.

L'absence de revêtement cutané du cuir chevelu concerne une plage de peau bien délimitée, qui peut être unique ou multiple, et de taille allant d'1 cm² jusqu'à 10 cm de diamètre.

L'aplasie peut concerner le seul revêtement cutané, mais également le crâne et éventuellement la dure-mère sous-jacente.

Cutis Marmorata

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Le Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est une affection cutanée rare du nouveau-né, une maladie vasculaire congénitale. Quelque 300 cas ont été publiés. L'éthiopathogénie demeure inconnue. Le CMTC peut aussi être associée au syndrome d'Adams-Oliver.

 Le diagnostic est clinique : l'aspect caractéristique correspond à un réseau vasculaire fait de mailles pourpres, atrophiques par endroits, réalisant des dépressions au niveau du croisement des mailles ; des ulcérations sont possibles.

Le cutis marmorata est découvert à la naissance (rarement au cours de premiers mois de vie).

La sclérose hépatoportale: le masque de la cirrhose

Macroscopiquement, le foie est souvent augmenté de volume et surtout il peut apparaître " dysmorphique " avec l'association de territoires hyperplasiques ou nodulaires et régénératifs, et de territoires au contraire atrophiques et très durs.

On peut macroscopiquement observer un tronc porte ou des gros vaisseaux portes à paroi épaisse.

Il est généralement important de constater que les lésions des vaisseaux portes et la nodulation prédominent dans les régions péri-hilaires alors que les zones sous-capsulaires peuvent être d'aspect normal.

Hydrocéphalie 

L'hydrocéphalie est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide céphalo-rachidien (LCR) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCR, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages consanguins, l'hydrocéphalie est 13 fois plus fréquente.



Il existe une hydrocéphalie bénigne, décrite chez le nourrisson et caractérisée par un bombement des fontanelles (espace membraneux compris entre les os du crâne chez les nouveau-nés) dites "en chapeau de clown"; elle disparaît spontanément en quelques heures. Cette hydrocéphalie est habituellement attribuée au surdosage en vitamines A et D.

Chez l’adulte, l’hydrocéphalie se traduit par :

des troubles visuels
des maux de tête
un trouble de la perception auditive
un déséquilibre endocrinien (problème hormonal)
des douleurs cérébrales (maux de tête)
un déséquilibre à la marche
une incontinence urinaire.

Catarate Congénitale, Microphtalmie et/ou Strabisme ..

Catarate Congénitale:

La cataracte congénitale est une opacification complète ou partielle du cristallin présente dès la naissance ou se développant peu après.

Le cristallin est cette lentille transparente située dans l'œil, derrière l'iris et qui a pour fonction de faire converger sur la rétine, les rayons de lumière pénétrant l'œil. Lorsque cette lentille perd de sa transparence, la lumière ne peut plus la traverser facilement pour atteindre la rétine, causant alors une vision embrouillée.

Plus l'opacification est dense, plus la vision est faible



Microphtalmie :

La microphtalmie est la réduction des dimensions du globe oculaire dans ses différents diamètres, due à une anomalie congénitale. Il s'agit d'une malformation congénitale rare, estimée, en France, entre une naissance sur 10 000 et une sur 100 000 pour les cas extrêmes, qui peut être unilatérale ou bilatérale. L'œil plus petit présente très souvent une altération de la vue ayant des conséquences sur la vision binoculaire (pas de relief ni de profondeur de champ)[réf. nécessaire]. La microphtalmie peut être de degré variable, allant d'une diminution du globe oculaire à l'absence de globe oculaire fonctionnel. La malformation peut être totalement isolée ou associée dans un syndrome polymalformatif.



Strabisme :

Le strabisme est un défaut de parallélisme des axes visuels. C’est un syndrome neurosensoriel complexe. Le strabisme perturbe la correspondance sensorielle et motrice des deux yeux.

Cataracte Congenitale
Cataracte Congenitale
Strabisme
Strabisme
Microphtalmie
Microphtalmie